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Am 28.2. ist der Internationale „Tag der Seltenen Erkrankungen“ – eine Leidensgeschichte

„Tag der Seltenen Erkrankungen“: Wenn die Diagnose schwerfällt

Wenn in Deutschland ein Mensch erkrankt, läuft es im Allgemeinen so: Die betroffene Person konsultiert einen Arzt, der untersucht den Patienten, erstellt eine Diagnose und verordnet schließlich eine auf den medizinischen Befund abgestellte Therapie. Mitunter wird zwecks Diagnose und Behandlung auch an einen Facharzt überwiesen, falls vertieftes Wissen erforderlich ist. So weit, so bekannt. Problematisch wird es für den Patienten indes, wenn den Beschwerden eine Seltene Erkrankung zugrunde liegt. Simone Wente aus Bad Eilsen hat dies am eigenen Leib erfahren.

veröffentlicht am 28.02.2018 um 06:30 Uhr
aktualisiert am 28.02.2018 um 10:50 Uhr

Die Bad Eilserin Simone Wente leidet an einer der rund 8000 Seltenen Erkrankungen, für die die Medizin bislang noch kein Heilmittel gefunden hat. Foto: wk
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Michael Werk Reporter zur Autorenseite
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Anfang 2014 hat ihre Leidensgeschichte begonnen – mit heftigen Kopfschmerzen, starkem Schwindel und massiven Sehstörungen, erzählt die heute 44-Jährige. Ein von ihr deswegen zurate gezogener Allgemeinmediziner habe daraufhin Verspannungen der Schulter- und Nackenmuskulatur als Ursache vermutet und versucht, diese Beschwerden mit der Gabe von „Spritzen“ sowie der Verordnung von Physiotherapie zu kurieren – jedoch ohne Erfolg. Die Sehstörungen habe der Mediziner damals übrigens auf ihr Alter geschoben.

Wente besorgte sich daher zusätzlich einen Termin bei einem Augenarzt. Mehrere Wochen hatte sie auf diesen Untersuchungstermin warten müssen. „Und dann habe ich den Schock für mein ganzes Leben erhalten“, führt die Examinierte Krankenpflegerin und ausgebildete Fachkraft für Reha-Technik und Sanitätshauswaren weiter aus.

Denn dieser Facharzt habe bei ihr in beiden Augen „Stauungspapillen“ respektive geschwollene Sehnerven, Gesichtsfeldeinschränkungen und jeweils einen vergrößerten „blinden Fleck“ festgestellt. Empfohlen worden habe er ihr wegen dieses Befundes eine weitergehende Untersuchung in einem Krankenhaus.

Eine Medizinisch-Technische Assistentin (MTA) pipettiert in einem Stoffwechselgenetik-Labor die DNA eines Patienten. In zahlreichen Unikliniken versuchen Forscher und Mediziner, Seltenen Krankheiten auf der Spur zu kommen. Foto: dpa
  • Eine Medizinisch-Technische Assistentin (MTA) pipettiert in einem Stoffwechselgenetik-Labor die DNA eines Patienten. In zahlreichen Unikliniken versuchen Forscher und Mediziner, Seltenen Krankheiten auf der Spur zu kommen. Foto: dpa

Stattdessen recherchierte Wente jedoch im Internet und kam dabei zu dem Schluss, dass ihre Beschwerden durch einen Gehirntumor verursacht werden. Diese Annahme war allerdings falsch. Erkrankt ist sie vielmehr an einer „idiopathischen intracraniellen Hypertension“, auch „Pseudotumor Cerebri“, genannt: „Die Symptome sind wie bei einem Gehirntumor, aber man hat keinen Gehirntumor“, erklärt sie. Das weiß sie von einer in Hannover ansässigen Neurologin, bei der sie sich Mitte 2014 in Behandlung begab und die damals eine Verdachtsdiagnose auf einen Pseudotumor Cerebri gestellt hatte. Bestätigt wurde deren Verdacht dann durch eine in einem Krankenhaus vorgenommene Magnetresonanztomografie (MRT) und eine Lumbalpunktion.

Bei einem Pseudotumor Cerebri handelt es sich um eine Erkrankung, die einen zu hohen Hirndruck zur Folge hat, erläutert Wente. Was jedoch der Auslöser dafür sei, wisse man nicht. Betroffen seien nach Auskunft des Krankenhauses eigentlich nur Menschen mit einem Body-Maß-Index (BMI) von mehr als 30, also adipöse (fettleibige) Menschen. Weshalb sie selbst aber daran erkrankt sei, obwohl sie – mangels Fettleibigkeit – nicht in dieses Schema passe, dafür habe man ihr dort keine Erklärung gegeben.

Damit nicht genug: „Es ist eine Seltene Krankheit und es gibt kein Medikament, das dafür zugelassen ist“, so die Bad Eilserin. Zwar seien ihr zur Senkung des Hirndrucks verschiedene Medikamente verschrieben worden, allen fehle aber eben die besagte Zulassung zur Behandlung einer „idiopathischen intracraniellen Hypertension“. Insofern seien sie und die anderen Pseudotumor-Cerebri-Patienten, die diese Mittel einnehmen, so etwas wie „Versuchskaninchen“.

Tatsächliche Linderung ihrer Beschwerden erfährt Wente indes durch die Lumbalpunktionen, die bei ihr alle zwei, drei Monate gemacht werden. Dabei wird der 44-Jährigen mit einer Kanüle „Nervenwasser“ (Liquor cerebrospinalis) aus dem mit dem Gehirn verbundenen Rückenmarkskanal entnommen. Und zwar eine solche Menge, dass der durch ein Zuviel an Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit bedingte zu hohe Hirndruck auf ein normales Maß sinkt.

„Danach geht es mir immer besser“, berichtet Wente. Mehr noch: Die Stauungspapillen in ihren Augen haben sich durch die regelmäßigen Lumbalpunktionen komplett zurückgebildet und auch die Gesichtsfeldeinschränkung habe sich verbessert. „Da habe ich keine Ausfälle mehr“, betont sie. Etwa drei Wochen nach einer Lumbalpunktion würden sich bei ihr jedoch mit dem steigenden Hirndruck immer wieder extreme Kopfschmerzen, Schwindel und Übelkeit einstellen. Relativ oft habe sie dann auch Sehstörungen.

Überdies sei sie infolge der chronischen Erkrankung schnell erschöpft und nicht mehr belastbar. Auch könne sie es oftmals nicht ertragen, wenn viele Menschen durcheinanderreden. Gedächtnisprobleme habe sie ebenfalls. Und selbstverständlich schlage solch eine Erkrankung mit der Zeit auch auf die Psyche. Bereits seit Anfang 2015 sei sie daher Frührentnerin.

Die Symptome sind wie bei einem Gehirntumor, aber man hat keinen Gehirntumor.

Simone Wente, Patientin

„Ein Problem ist, dass viele Ärzte einen nicht ernst nehmen“, sagt Wente, die ähnliches von anderen Pseudotumor-Cerebri-Patienten gehört hat, mit denen sie über das Internet in Kontakt steht. Grund hierfür sei, dass viele Mediziner von dieser Seltenen Erkrankung keine Ahnung haben. In einem Krankenhaus sei ihr beispielsweise geraten worden, eine 425-Kalorien-Diät zu machen, um (Stichwort: Adipositas) kräftig abzuspecken – weil dies halt so in den medizinischen Leitlinien drinstehe, die es hinsichtlich der Behandlung eines Pseudotumor Cerebri gebe. Doch fettleibig sei sie selbst ja gar nicht. Überdies sei es so, dass viele Pseudotumor-Cerebri-Patienten nach einer Gewichtsabnahme darüber klagen würden, dass deren Beschwerden sogar schlimmer geworden seien.

Und vom Medizinischen Dienst der Krankenkassen (MDK), der sie in den Pflegegrad I eingestuft habe, sei ihr gesagt worden, sie solle sich in eine Reha-Klinik für Psychosomatik begeben und anschließend in eine betreute Wohngruppe für Gleichgesinnte – also psychosomatisch Kranke - ziehen. Aber um eine psychosomatische Erkrankung handele es sich bei ihr ebenfalls nicht.

Vor einiger Zeit hat Wente den Facharzt gewechselt. Sie ist nun bei einem Neurologen in Rinteln in Behandlung, bei dem sie nach ihrer Kenntnis die einzige Patientin mit dieser speziellen Erkrankung ist. Aber: „Der gibt sich wirklich Mühe und nimmt mich ernst im Gegensatz zu den Ärzten im Krankenhaus“, betont sie. Aufklärung über die Erkrankung Pseudotumor Cerebri und andere Seltene Krankheiten ist nach Meinung der 44-Jährigen dringend erforderlich. Deshalb begrüßt sie es auch, dass die mit Hauptsitz in Paris ansässige „Europäische Organisation für Seltene Krankheiten (Eurrodis)“ alljährlich einen internationalen „Tag der Seltenen Erkrankungen“ veranstaltet, um über die vielschichtige Problematik seltener Krankheiten zu informieren.

Vor genau zehn Jahren hatte Eurodis, die sich selbst als „gemeinnützige Allianz von über 700 Patientenorganisationen für Seltene Erkrankungen aus mehr als 60 Ländern“ beschreibt, diesen Aktionstag erstmalig ins Leben gerufen. Als Termin ausgewählt worden war dafür – der besonderen Symbolik wegen – der 29. Februar. Also ein „seltenes“ Datum, dass es nur alle vier Jahre in den sogenannten Schaltjahren gibt. Da die Öffentlichkeit sowie nicht zuletzt all jene, die durch ihren Beruf mit seltenen Krankheiten konfrontiert werden, aber jedes Jahr aufs Neue für dieses Thema sensibilisiert werden sollen, wird der „Tag der Seltenen Erkrankungen“ in Nicht-Schaltjahren jeweils am 28. Februar veranstaltet – so wie in diesem Jahr.

„In Deutschland leben rund vier Millionen Kinder und Erwachsene mit einer der etwa 8000 Seltenen Erkrankungen“, konkretisiert der in Berlin beheimatete Verein „Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (Achse)“, der Mitglied in Eurrodis ist, in einer Presseinformation. „Das sind rund fünf Prozent der Bevölkerung, jede oder jeder Zwanzigste, potenziell: ein Kind in jeder Klasse.“ In 80 Prozent der Fälle seien Seltene Erkrankungen genetischen Ursprungs; betroffen seien vor allem Kinder und Jugendliche, aber zunehmend auch Erwachsene.

„Viele der Erkrankungen sind lebensbedrohlich oder führen zur Invalidität. Die meisten verlaufen chronisch: Sie lassen sich nicht heilen, die Patienten sind dauerhaft auf ärztliche Behandlung angewiesen“, so der Verein. Dabei sei die Diagnose „oft sehr schwierig und langwierig“. Zudem fehle es an Spezialisten und Spezialambulanzen sowie oftmals auch an „wirksamen Therapien“, da hinsichtlich Seltener Erkrankungen nur sehr wenig geforscht werde. „Achse“ ist nach eigenen Angaben ein Netzwerk, dem hierzulande mehr als 130 Patientenorganisationen angehören, deren Interessen der Verein in Politik und Gesellschaft, in der Medizin, sowie in Wissenschaft und Forschung national und auf europäischer Ebene vertritt. Als „die einzige krankheitsübergreifende Anlaufstelle für Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland“ berate man kostenlos Betroffene und deren Angehörige sowie Rat suchende Ärzte und Therapeuten.


Internet: www.achse-online.de und www.eurrordis.org.



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